伴t(8；21)(q22；q22)和t(9；22)(q34；q11)的慢性粒细胞白血病一例

作者：贡金英; 李建强; 盖伊; 田欣; 冯小芳; 蔺亚妮; 刘恩彬; 汝昆^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, 36(03): 253-256.

• 慢性粒细胞白血病
• t(9
• 22)
• t(8
• 21)
• BCR/ABL基因
• AML1/ETO基因
• 急性髓系白血病

目的探讨1例伴t(8;21)和t(9;22)的慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)患者的实验室和临床特征。方法对同时伴有t(8;21)和t(9;22)CML患者进行细胞遗传学、分子生物学、细胞形态学及流式细胞学的研究。结果患者的染色体核型为t(8;21)和t(9;22), BCR/ABL及AML1/ETO的荧光原位杂交检测结果均阳性;融合基因BCR/ABL210及AML1/ETO为阳性, 形态学考虑为CML慢性期, 流式细胞学检测未发现明显异常。结论同时伴有t(8;21)和t(9;22)的CML极为罕见。遗传学改变早于形态学、流式细胞学及临床表现, 并可能加速疾病进程。

• 单位
  中国医学科学院; 北京协和医学院