遗传性脑小血管病卒中为罕见病，表现为中青年起病的缺血性腔隙或出血性脑卒中，典型的头部影像改变包括腔隙、白质高信号、微出血、脑叶及深部血肿、皮质微梗死及扩大的血管周围间隙等。其致残率高，与散发性脑小血管病的临床表现及影像改变均有较多重叠，临床鉴别比较困难。该文总结了遗传性脑小血管病卒中的临床特点、获取有价值的家族史的重要性、遗传诊断及如何管理患者，旨在提高临床医师的诊断准确率。
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