一个斑驳病家系的 KIT基因新突变鉴定

作者：王蓉蓉; 舒适; 张益; 罗卫^*; 张学^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(05): 637-640.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.012

• 斑驳病
• KIT基因
• 致病突变

目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNAI2基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c.2585T>C突变,与c.2586G>C多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)。c.2585T>C突变在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNAI2基因上未发现突变。结论 KIT基因c.2585T>C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 中国人民解放军空军总医院; 重庆市人口和计划生育科学技术研究院