一例女性Fabry病并发薄基底膜肾病及其家系调查

作者：才智勇; 章友康; 王素霞; 房秋园; 刘林昌; 黄昱; 张宏; 郑欣; 陈育青; 邹万忠

来源：中华肾脏病杂志, 2011, 27(01): 1-6.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2011.01.001

• 法布里病
• 肾小球基底膜
• 薄基底膜肾病
• 基因突变
• GLA基因
• COL4A3基因 Fabry disease
• Glomerular basement membrane
• Thin basement membrane nephropathy
• Mutation
• GLA gene
• COL4A3 gene

目的了解具有两种遗传性疾病,即Fabry病并发薄基底膜肾病(TBMN)的临床病理和基因突变特点以及家系患病情况。方法总结分析本院收治的1例41岁女性Fabry病并发TBMN患者的临床病理特征和基因突变情况,同时对家系成员进行调查及相关检测。结果先证者呈现典型的Fabry病的肾外临床表现,包括皮疹、神经痛、眩晕、耳鸣、肥厚型心肌病等,同时亦有蛋白尿、镜下血尿及高血压等肾脏受累表现;肾活检光镜下病理改变为局灶性节段性肾小球硬化(FSGS),部分足细胞空泡变性;电镜下肾小球脏层上皮细胞胞质内多数髓磷脂小体形成,肾小球基底膜(GBM)弥漫性变薄,厚度为(216±31)nm。家系调查及基因突变检测显示先...

• 单位
  北京大学; 北京大学第一医院