先天性巨结肠与RET基因突变相关性研究

作者：牛会忠; 王丽亚; 耿建磊

来源：河北医药, 2013, (01): 53-54.

• 先天性巨结肠症
• 原癌基因RET
• 突变
• PCR-SSCP

目的通过分析河北省内先天性巨结肠(HD)患儿RET基因15号外显子基因表达的情况,探讨其与HD发病的关系。方法收集临床确诊HD患儿40例和正常对照儿童40例外周血样本,提取其DNA,应用PCR-SSCP技术,对RET基因第15外显子进行相关检测,并对比。结果 40例河北地区HD病例中,经PCR-SSCP发现其中3例出现了异常泳动带型。结论 RET基因的突变与河北省部分先天性巨结肠症的发生有相关性。

• 单位
  河北省儿童医院