儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E的表达及临床意义

作者：谢曼; 管雯斌; 王瑞芬; 乔萌; 姜瑞琪; 虞文伟; 王立峰^*

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(07): 733-735.

DOI：10.3760/cma.j.cn112151-20200215-00102

• BRAF V600E
• 免疫组织化学法
• LCH
• 测序法
• 突变率
• 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
• 临床意义

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法收集儿童LCH病例75例, 分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况, 比较两种方法的一致性, 并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果免疫组织化学法(Ventana)检测BRAF V600E阳性率为53.3%(40/75), ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%(40/75), 两种方法的一致性高(Kappa=0.893, P<0.001)。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%, 差异无统计学意义(P>0.05);年龄范围为出生1 d至13岁, 在3岁以下组突变率高于3岁及以上组(63.2%∶48.6%), 但差异无统计学意义(P>0.05);皮肤病变者突变率为58.3%, 高于骨病变55.6%, 但差异无统计学意义(P>0.05);单发者突变率55.6%, 多发者突变率57.1%, 差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法(Ventana)与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势, 但尚需扩大样本进一步研究。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院