非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

作者：王梦莹; 刘冬静; 黄辉; 李文咏; 周仁; 朱洪平; 周治波; 吴涛^*

来源：中华流行病学杂志, 2018, 39(03): 387-390.

• 非综合征型唇腭裂
• 遗传易感因素
• 二代测序研究

非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～1.30/1 000活产儿, 高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病, 虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点, 但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度, 未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路, 本文将对NSOC二代测序研究进行综述。

• 单位
  公共卫生学院; 北京大学口腔医院; 北京大学