一个13q大片段缺失家系的产前诊断及遗传咨询

作者：吴庆华^*; 陈心; 杨赛赛; 任淑敏; 焦智慧; 侯雅琴; 赵勇江; 陈义兵; 史惠蓉; 孔祥东

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(03): 334-337.

• 13q21.1q21.32区缺失
• 染色体拷贝数变异
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测;同时对胎儿父母行外周血染色体检查, 以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失, 该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常, 结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

• 单位
  郑州大学第一附属医院