TUBB4A基因突变致非典型伴基底节和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良一例

作者：郄靖媛; 王强; 宋鲁平^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2019, 19(11): 909-912.

• 脑白质病
• 基底神经节
• 小脑
• 萎缩
• 微管蛋白
• 突变
• 病例报告

<正>患者男性,31岁。因双下肢僵直无力、行走不稳20年,为改善运动功能于2018年7月12日入院。患者11岁时(1998年)无明显诱因出现渐进性双下肢僵直、无力,行走时双足尖朝内、膝关节内翻,抬腿困难,偶尔发生跌倒,双上肢未见异常,当地医院诊断为"脑瘫"。自发病以来症状呈进行性

• 单位
  中国康复研究中心北京博爱医院; 首都医科大学