自闭症的基因检测研究进展

作者：刘帅妹; 周青; 张瑞金; 石慧; 林宁; 吴玉璘^*; 许豪勤^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(11): 1289-1293.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.11.004

• 自闭症
• 高通量测序
• 临床诊断

自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。

• 单位
  江苏省计划生育科学技术研究所