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摘要
目的 检测与哮喘药物疗效相关基因的SNP基因型，分析差异SNP不同基因型与患者临床特征及生物标志物的相关性，探讨SNP筛查在哮喘患者个体化诊疗中的价值。方法 入选98例哮喘患者，选择542例健康人作对照，利用MassARRAY质谱测序方法检测患者9个基因的10个SNP位点基因型，通过病例-对照研究寻找差异SNP并分析不同基因型与患者临床特征及生物标志物的相关性，结合基因检测指导患者个体化诊疗。结果 按照检出纯合子风险基因为阳性标准，该研究共检出58例阳性患者(占比59.2%)。哮喘患者CRHR1 rs1876828 T等位基因的发生频次显著高于对照组(P<0.05); FCER2 rs28364072位点A等位基因的发生频次显著低于对照组(P<0.05);与FCER2 rs28364072等位基因为AA+AG的患者比较，等位基因为GG型的患者哮喘未控制比例、重症哮喘患者比例更高、FeNO更低(P<0.05);利用药物基因组学指导部分患者个体化用药取得了满意疗效。结论 本研究10个SNP位点组合有望开发为指导哮喘患者用药的生物标志物，为患者个体化诊疗方案的制订提供依据。
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