脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究

作者：牛丰南; 常蕾蕾; 王仁庆; 赵燕; 陈骏; 徐运

来源：中华神经科杂志, 2017, 50(10): 757-760.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.10.008

• 肝脏病理
• 骨骼肌
• 肌活检
• 神经源性损害
• 热点突变
• 大泡性脂肪变性
• 肌电图检查
• 黄素蛋白
• 肌纤维
• 二代测序
• 肌源性损害
• 基因研究
• 电生理

<正>脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病。本病为常染色体隐性遗传[1],多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主,可伴有肌萎缩和肌肉胀痛。颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累[2]。病程发作期或波动期肌酸激酶常增高,临床易误诊为多发性肌炎[3]、横纹肌溶解。肌活体组织检查(活检)发

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院; 神经内科