嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例

作者：潘袁; 奚琦; 姜雨婷; 朱海波; 杨潇; 刘睿智; 于洋^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(06): 931.

• 嵌合型
• 染色体
• 微缺失
• Turner
• 综合征

<正>患者24岁,男,因"无精子症"来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165 cm,体重67 kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度良好。男科体检:阴毛稀疏,阴茎短小,勃起状态约5 cm,双侧阴囊内睾丸发育不良。阴囊超声:左侧可见大小约1 mL低回声,右侧睾丸约6 mL。精液检查为无精子症,促卵泡刺激素21.41 U/L(正常参考值:1.5～12.4 U/L),睾酮

• 单位
  吉林大学第一医院