Van Wyk-Grumbach综合征是以性早熟和多发卵巢囊肿为特征的原发甲状腺功能减退症的一种特殊表型。中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以月经紊乱为主诉的13岁Van Wyk-Grumbach综合征患儿,其临床表现包括原发性甲状腺功能减退、性早熟、多发卵巢囊肿和垂体瘤。患者在接受甲状腺素替代治疗后,上述临床症状和实验室检查均明显改善,卵巢囊肿和垂体瘤消失。Van Wyk-Grumbach综合征临床表现较为特殊,易误诊为垂体瘤和卵巢肿瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治。
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