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摘要
婴儿恶性石骨症（IMO）主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血，尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗方法。该文报道1例3月龄的IMO男性患儿，其因血常规异常10 d，右侧腹股沟斜嵌顿疝术后9 d就诊。患儿主要临床表现为吸气性呼吸困难、肝脾肿大，血红蛋白及血小板减少，胸部及骨盆X线、头颅及颈部CT检查显示诸骨骨密度增高，高精度临床外显PLUS检测显示患儿T细胞免疫调节因子1(TCIRG1)基因存在纯合突变c.1480delC(p.Q494Sfs*34)，该突变目前尚未见文献报道，测序数据显示该变异来自患儿父母（父母均为杂合状态，为近亲婚配）。
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