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摘要
目的 回顾性分析1例确诊肾病型胱氨酸病(nephrotic cystine disease)患儿的诊疗过程以及随访情况,提高临床医师对该病的认识,减少漏诊及误诊。方法结合文献分析2022年1月新疆石河子大学第一附属医院儿科收治的1例肾病型胱氨酸病患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁8月,以肾小管性酸中毒为首发表现,基于家系的外显子组基因检测发现基因CTNS杂合变异:c.329+2T>C,c.582C>G(p.Tyr194Ter),并通过一代测序验证。基于ACMG指南该变异可被判定为可能致病(likely pathogenic)。结论对于肾小管酸中毒并伴有生长发育落后的患儿,应尽早行CTNS基因检测以明确诊断。
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