二代测序技术在肺腺癌相关基因突变状态检测中的应用

作者：陈澍^*; 翁伟芳; 陈飞燕

来源：中国卫生检验杂志, 2022, 32(11): 1354-1356.

• 二代测序技术
• 肺腺癌
• 基因
• 基因突变
• 检测

目的 探讨二代测序技术在肺腺癌相关基因突变状态检测中的应用效果，以期为临床诊断、预后和治疗提供参考价。方法 回顾性分析2019年12月—2021年3月本院收治的45例肺腺癌患者临床资料，45例患者均通过二代测序技术检测肺腺癌9种常见相关驱动基因(EGFR、MET、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1、RET)，分析基因检测结果。结果 45例患者中肺腺癌相关基因变异38例，其中组织检测变异占比82.05%(32/39)，外周血检测变异占比44.44%(4/9)，胸水检测变异占比50.00%(2/4);肺腺癌常见基因改变54个，平均1.20个; 39例初治患者共发现基因改变45个，平均1.15个; 6例治疗后(含放化疗及靶向治疗)患者共发现基因改变9个，平均1.50个; EGFR基因变异阳性率最高(48.15%)，其次为MET(16.67%)和KRAS(11.11%)。结论 二代测序技术可作为分析肺腺癌基因突变的检测手段，EGFR突变频率较高，对肺腺癌的临床诊疗具有一定的指导意义。