I型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

作者:王晓光; 马玉萍; 郝运宏; 金倩; 周海燕; 张琳; 李桂英; 林志淼
来源:中国麻风皮肤病杂志, 2014, (4): 199-201.

摘要

目的:检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法:提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA,PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果:在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到NF1基因c.3975-2 A>T突变,其他家系成员未发现突变位点;在散发病例中检测到c.3619delA突变,为国际上首次报道。结论: I型神经纤维瘤病具有遗传基因异质性。

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