<正>先天性肾病综合征(CNS)通常指出生3个月内发病,临床表现符合肾病综合征(NS,大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症)。现将收治的1例CNS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过、基因分析等进行总结,并复习相关文献,提高对该病的认识。