地中海贫血患者血浆环状RNA的筛查及结果分析

作者：周献青; 张岳; 林华; 薛雯; 陈洁晶; 欧明林^*

来源：海南医学, 2020, 31(22): 2906-2910.

• 地中海贫血
• 外周血
• 环状RNA
• 基因测序
• 实时荧光定量PCR
• 差异表达

目的筛查地中海贫血患者外周血中差异表达的环状RNA (circRNA),并分析其生物学功能,为地中海贫血新诊断方法的建立提供新的信息。方法选取2018年1～12月在桂林第924医院入院治疗的地中海贫血患者及健康对照者外周血标本各10例,采用基因芯片法分析受试者血浆中circRNA的相对表达水平,并采用实时荧光定量PCR法验证基因芯片检测结果的准确性。结果基因芯片法共检测到circRNA 8 312个,其中包括差异表达circRNA 84个(以2.0倍为标准阈值),47个环状RNA上调(>2.0倍),37个circRNA下调(<-2.0倍),并筛选了部分差异表达倍数排名前10的上、下调环状RNA配对的靶miRNA。此外,基于实时荧光定量PCR法验证了hsacircRNA100790 (上调倍数11.10)和hsacircRNA001496 (下调倍数-5.44)的相对表达水平,其表达水平趋势与基因芯片检测结果一致。结论地中海贫血患者外周血血浆中存在大量差异表达circRNA,可能作为地贫新的生物标志物和精准治疗靶点,为未来地贫的疗效评估、预后判断带来新的希望。

• 单位
  中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院