摘要

目的:探讨MELAS综合征的CT和MRI表现及临床特点及多模态影像学检查对MELAS综合征的诊断价值。方法:回顾性分析21例经基因检测或肌肉活检确诊的MELAS综合征患者的CT和MRI表现及临床特点。结果:21例中9例具有MELAS综合征的典型三联征表现(癫痫发作、乳酸性酸中毒及卒中样发作),其余12例仅有1种或2种症状。所有患者均行颅脑MRI检查,最常累及部位为颞顶枕叶皮层,其中累及单侧者7例,累及双侧者13例;9例行MRS检查,均可见病变区明显升高的倒置乳酸峰,同时伴NAA峰降低;8例行MRA或CTA检查均未见颅内大血管异常改变;13例行DWI检查,均显示病变部位呈扩散受限改变;7例患者随访复查MRI,可见颅内病灶具有"此消彼长"的特点。结论:颅脑多模态CT和MRI检查结合典型的临床表现,可对MELAS综合征患者的早期诊断及鉴别诊断提供帮助。

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