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摘要
儿童先天性臀部窦道、Currarino综合征以及节段性神经节细胞减少症等, 为肛周、结直肠罕见疾病, 大多为先天性疾病。以上疾病在新生儿或婴儿早期可无症状, 容易被家长忽略。随着患儿年龄增长, 可逐渐出现感染、便秘及腹胀等相关症状, 但因为是罕见疾病, 接诊医生不认识或认识不全面, 会导致处理方式或手术入路选择失当, 给患儿身体造成医源性损伤, 同时加重了患儿家长的心理负担。首都医科大学附属北京儿童医院作为国家儿童医学中心, 患儿相对集中, 对肛周、结直肠罕见疾病的诊治有些许经验和体会, 现在《中华小儿外科杂志》进行相关讨论, 使同道对儿童肛周、结直肠罕见疾病的诊治给予更多的关注并引起足够的重视。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
