Wolfram综合征I型基因异质性突变引起低频非综合征型聋

作者：刘玉和; 柯肖枚; 肖水芳

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2005, (10): 49-53.

• Wolfram综合征
• 基因
• 聋
• DNA突变分析
• 遗传性疾病

目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的关系以及WFS1基因突变特性,从分子遗传学水平探讨其致病机理。方法收集6个低频非综合征感音神经性聋家系中28例成员以及140例健康对照个体的外周血DNA样本;采用聚合酶链反应,直接序列分析和限制性片断长度多态性分析方法,进行WFS1基因编码区的筛查。结果发现2个家系6例耳聋成员测序结果异常。1个家系发现所有耳聋患者WFS1基因的编码区2379位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变;另1家系先证者WFS1基因的编码区2016位碱基G杂合性改变成T,先证者之妹2776位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变;先证者之母为一Wolfram综合征伴有心理障碍患者,发现其为2016位2776位碱基复合型错义突变。这2个家系听力正常者及健康对照者中无此突变。结论WFS1基因异质性突变引起低频非综合征感音神经性聋,主要突变为错义突变,遗传咨询和基因检测对该类型耳聋诊治具有指导意义。通信作者:刘玉和,Email:liuyuhe@xinhuanet·com

• 单位
  北京大学第一医院