<正>分子诊断是指应用分子生物学方法检测个体遗传物质的变异实现对疾病的诊断，是检验医学与临床医学研究与应用的重要专业领域，其广泛应用极大推动了临床医学的发展。内分泌肿瘤是一大类累及内分泌腺体和细胞的肿瘤，患者面临肿瘤与激素分泌双重威胁，致病基因变异是内分泌肿瘤发生、发展的重要发病机制。不同基因变异直接决定了肿瘤的生物学行为、治疗反应与长期预后。因此，内分泌肿瘤诊治的关键，过去在于激素分泌的精确评估，而在分子诊断越来越深入临床实践的今天，则是激素分泌评估联合分子诊断[1]。
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