亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系

作者：李点典; 胡颖; 南欣荣; 陈仁吉

来源：北京口腔医学, 2009, (01): 16-19.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶基因
• 多态性
• 非综合征性唇腭裂 Methylenetetrahydrofolate reductase gene
• Polymorphisms
• NSCL/P

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),在168例非综合征性唇腭裂患者和192名正常对照中,对MTHFR基因C677T单核苷酸多态性(SNP,rs1801133)进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析多态性位点与非综合征性唇腭裂的相关性。结果MTHFR C677T多态性基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR C677T等位基因分布在NSCL/P组与对照组之间有显著性差异(P<0.05...

• 单位
  首都医科大学附属北京口腔医院; 山西医科大学第一医院