1例46,XX男性综合征患者的遗传学分析

作者：方小武; 温晓君; 柯玩娜; 刘作强

来源：检验医学与临床, 2020, 17(24): 3707-3708.

• SRY基因
• 核型分析
• Y染色体缺失
• 染色体微阵列
• 无精子症

<正>无精子症所致的不育约占所有不育男性的10%～20%[1]。由无精子症导致的男性不育中,遗传因素占15%～20%[2]。克氏综合征、染色体结构异常和Y染色体微缺失(AZF)是导致男性无精子症最常见的遗传因素[3]。46,XX男性综合征为具有男性表型(有内生殖腺),但染色体核型为46,XX的一种疾病[4],该病相对罕见,相关文献报道较少。本文报道了1例46,XX男性综合征的遗传学检测结果,尝试从遗传学角度解析其不育的原因。

• 单位
  中山市博爱医院