摘要
发育性及癫痫性脑病是一组疾病的总称,其持续频繁癫痫发作伴发作间期异常放电严重影响患儿大脑的发育和成熟,且抗癫痫药物难以控制其发作,可导致认知功能和运动发育落后。近来随着基因2代测序技术发展迅速,发现某些离子通道型基因发生突变可导致发育性及癫痫性脑病,对疾病的早期诊断及干预有重要作用。本文主要对发育性及癫痫性脑病相关离子通道类基因做一综述。
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发育性及癫痫性脑病是一组疾病的总称,其持续频繁癫痫发作伴发作间期异常放电严重影响患儿大脑的发育和成熟,且抗癫痫药物难以控制其发作,可导致认知功能和运动发育落后。近来随着基因2代测序技术发展迅速,发现某些离子通道型基因发生突变可导致发育性及癫痫性脑病,对疾病的早期诊断及干预有重要作用。本文主要对发育性及癫痫性脑病相关离子通道类基因做一综述。