不同产前诊断指征与胎儿脐带血染色体异常核型分析

作者：梁灼健; 何慧燕; 赵鑫; 秦娟; 廖秋燕; 戴勇; 汤冬娥^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(06): 799-801.

• 染色体
• 核型分析
• 产前诊断指征
• 高龄孕妇
• 无创产前检查

目的 探讨不同产前诊断指征与脐带血染色体异常核型的关系。方法 对2017年6月至2020年10月来该院就诊并且有产前诊断指征的3 252例孕妇经脐静脉穿刺，分析不同产前诊断指征孕妇脐带血核型结果。结果 3 252例孕妇脐带血培养染色体核型共检出染色体异常核型182例，异常检出率为5.60%。其中染色体数目异常141例(77.47%),染色体结构异常41例(22.53%)。染色体数目异常发生率最高的为性染色体(48.93%),其次为21-三体(39.72%)、18-三体(6.38%)、13-三体(2.13%)。不同产前诊断指征异常核型检出率如下：无创产前检查(NIPT)异常核型检出率最高(46.77%),明显高于夫妇一方染色体异常核型(13.79%)、产前超声检查异常(7.09%)、高龄孕妇(7.05%)、血清学筛查联合产前超声检查异常(3.86%)、血清学筛查高风险或临界风险(2.70%)、有不良孕产史(1.05%),差异均有统计学意义(P<0.05);NIPT联合产前超声检查异常(64.29%)明显高于单项NIPT异常(42.66%),差异有统计学意义(P<0.05);NIPT联合血清学筛查和产前超声检查异常(40.00%)、NIPT联合血清学筛查(60.00%)与单项NIPT异常比较，差异均无统计学意义(P>0.05);高龄孕妇异常核型检出率(7.05%)明显高于非高龄孕妇(4.98%),高龄孕妇21-三体检出率(2.90%)明显高于非高龄孕妇(1.22%),差异均有统计学意义(P<0.05);高龄孕妇性染色体数目异常检出率(2.39%)与非高龄孕妇(1.97%)比较，差异无统计学意义(P>0.05)。高龄孕妇中NIPT联合血清学筛查异常2例，NIPT联合超声检查异常10例，异常核型检出率均达100.00%,明显高于非高龄孕妇的检出率[44.44%(8/18)、50.00%9(4/8)]。结论 产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关，临床应结合孕妇自身情况，制订合理的筛查与诊断方案，提高异常检出率，减少出生缺陷发生。

• 单位
  广东省深圳市人民医院