孤独症是以社交障碍、言语障碍及刻板重复行为为主要特征的一种儿童广泛性发育障碍,被认为是一多因素、多基因遗传性疾病。但迄今为止尚未发现和孤独症特异相关的基因,该文综述了近年来国际上对孤独症侯选基因的定位和研究情况。