婴儿型庞贝病1例护理

作者：王珉涛; 周霞^*

来源：上海护理, 2022, 22(08): 74-76.

• 庞贝病
• 糖原累积病Ⅱ型
• 酶替代疗法
• 重组人类α-葡糖苷酶
• 护理

<正>庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(ac-id alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害，以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease,LOPDIOPD

• 单位
  中南大学湘雅医院