精神分裂症(SP)是典型的复杂性多基因遗传疾病,随着人类基因组测序计划的完成和基因组单倍体图谱计划的实施,应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(SNPs)和拷贝数变异(CNVs)遗传标记对精神分裂症进行全基因组关联分析,为进一步了解控制人类SP发生的遗传特征提供了重要的线索。本文就全基因组SNPs和CNVs与精神分裂症的关联分析研究做一综述。