124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

作者：何周瑜

来源：大家健康(学术版), 2014, 8(11): 65.

• 地中海贫血
• 基因筛查
• 出生缺陷
• 基因诊断
• 优生优育。

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV<82fl和(或)MCH<27pg,HbA<2.5%,HbA2>3.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。

• 单位
  崇左市人民医院