MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

作者：陈静非; 徐志昊^*; 高媛雪; 李建刚; 鱼海; 张建军; 侯瑞华

来源：现代检验医学杂志, 2021, 36(04): 64-73.

• 脊髓亚急性联合变性
• 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点和A1298C位点多态性与脊髓亚急性联合变性(SCD)的关系。方法选择2017年1月～2020年7月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85例SCD患者作为病例组,另外募集100例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR法检测MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD发病的相关性。结果病例组C677T位点TT基因型和T等位基因频率均高于对照组(χ2=10.527,11.144,均P <0.05),A1298C位点CC基因型和C等位基因频率均高于对照组(χ2=6.575,6.076,均P <0.05),差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关(χ2=19.625,10.786,均P <0.05);与血清VitB12和叶酸水平均无明确相关性(χ2=1.827～5.549,均P> 0.05)。多因素分析示携带C677T位点TT基因型是SCD发病的独立危险因素(OR=2.768,95%CI:1.487～5.516,P=0.005),A1298C位点基因多态性与SCD发病无明确相关性(OR=2.190,95%CI:0.958～5.004,P=0.067)。结论 MTHFR基因C677T位点突变与SCD发病密切相关。

• 单位
  宝鸡市中心医院; 神经内科