一个先天性角化不良家系中DKC1基因突变的检测

作者：丁颖果; 姜薇; 杨勇; 卜定方; 陈喜雪; 涂平; 朱学骏

来源：中华皮肤科杂志, 2004, (06): 20-22.

• 角化不良,先天性
• 点突变

目的研究先天性角化不良(DKC)一家系的基因突变情况和遗传方式。方法采用聚合酶链反应-DNA直接测序方法检测DKC1基因的突变,并用限制性内切酶酶切方法鉴定和检测DKC1基因的突变。结果家系中2例患者均存在DKC1基因的1058C→T突变,从而导致编码蛋白—角化不良素(dyskerin)发生A353V突变。其母亲和姐姐为该突变的杂合子,但表型正常。结论该家系为X性联隐性遗传型DKC,存在DKC1基因1058C→T突变。

• 单位
  北京大学第一医院