摘要
目的对新生儿听力筛查联合耳聋易感基因检测进行研究。方法新生儿听力筛查使用瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)法进行初筛,初筛阳性者送至有脑干诱发电位反应(auditory brainstem response,ABR)设备的医院进行复核。易感基因检测使用测序法或者溶解曲线法,检测目标包括GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S r RNA等相关基因座。结果 2256名新生儿中,TEOAE初筛阳性为126例,ABR复查阳性为6例。易感基因检测中,阳性结果45例。其中,1例ABR复查阳性者同时检测出易感基因阳性。讨论在新生儿听力筛查实施中,常规筛查联合易感基因筛查可相互结合,常规听力筛查机构应加大实验室建设力度,使之兼具基因筛查的能力。
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单位钦州市中医医院