宁波地区新生儿G6PD缺乏症基因突变特点及与酶活性的相关性分析

作者：庄丹燕; 王飞; 潘婕文; 潘小莉; 潘澍青; 陈志央; 李海波^*

来源：现代实用医学, 2021, 33(06): 750-841.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 多色熔解曲线分析
• 基因突变
• 新生儿筛查

目的分析宁波地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变频率探讨基因型与酶活性相关性。方法收集新生儿78 338例,免疫荧光法行G6PD酶活性筛查;筛查阳性用比值法确诊,同时用多色熔解曲线分析(MMCA)法检测热点基因突变,如果没有发现热点突变,则对G6PD编码外显子进行Sanger测序(NM001042351.1);同一筛查时间段内酶活性介于2.6～3.0U/g Hb的女性样本也纳入基因突变检测。结果 78338例新生儿G6PD筛查中酶活性≤2.6U/g Hb的阳性例数为405例,2.6～3.0U/g Hb之间的女性95例共500例样本纳入基因检测。其中男290例,女210例。检出280例不同位点突变,前三位分别为1388G>A(30.71%)、1376G>T(27.50%)、1024C>T(16.43%)。2例MMCA阴性样本经测序发现为1375C> T、350C> T突变。宁波地区G6PD新生儿人群突变携带率达0.36%(280/78 338)。结论宁波地区新生儿G6PD基因人群突变携带率较高新,生儿G6PD酶活性筛查应区分性别设定截断值,不同突变位点酶活性降低程度不同。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院