16p13.11微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

作者：尹建中; 郭岩芸^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(10): 2166-2170.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.10.039

• 16p13.11微重复
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异
• 产前诊断

目的 对产前16p13.11微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列（SNP-array）结果、妊娠结局和跟踪随访，探索产前该微重复胎儿的临床表型与遗传学的相关性。方法 通过对2017年10月至2023年2月产前SNP-array诊断为16p13.11微重复胎儿的妊娠选择及后续随访进行回顾性分析，分析18例病例拷贝数变异（CNVs）片段最小重复区域及相关基因、超声异常情况、妊娠结局和出生后跟踪随访。结果 18例微重复胎儿的片段大小为790 kb～2.8 Mb之间，均为临床意义不明（VOUS）。18例病例中17例病例最小重叠区域为15.5～16.3Mb，主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等基因。7例（38.9%,7/18）有超声表型，以心血管异常为主（71.4%,5/7）。16例进行亲本来源检测，母源遗传7例，父源遗传各4例，新发变异5例。2例（11.1%,2/18）胎儿选择引产；16例（88.9%,16/18）选择继续妊娠，除1例新生儿左耳听力受损，1例新生儿房间隔缺失外，其余随访均无异常。结论 产前16p13.11微重复胎儿超声表型主要为心血管异常。16p13.11微重复无三倍剂量敏感基因，胎儿妊娠结局良好，但成年后易表现神经易感性表型。当SNP-array诊断为16p13.11微重复时，应分析其基因与临床表型相关性，指导孕妇科学妊娠。

• 单位
  深圳市龙岗区人民医院; 保山市人民医院