Von Hippel-Lindau综合征基因及临床诊治进展

作者：孙建军; 李金娟; 党莹; 李长栋; 武弋; 周杰^*; 荔志云; 南亚强; 韩志礼

来源：西北国防医学杂志, 2021, 42(05): 401-407.

DOI：10.16021/j.cnki.1007-8622.2021.05.029

• VHL综合征
• 血管网织细胞瘤
• 多囊胰腺
• 肾肿瘤
• 视网膜血管母细胞瘤

逢希伯-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征是一种常染色体显性遗传型疾病,累计多个脏器,包括脑及脊髓血管网址细胞瘤、多囊胰腺、肾肿瘤、视网膜母细胞瘤、血红蛋白增多症等,其发病机理复杂,临床治疗难度较大,我院曾收治数例此类患者,通过多学科共同协作最终患者治愈。现就VHL综合征的概念、发病机理、基因学表现、治疗等作一综述。