如何让临床听力学专业学生掌握遗传性耳聋

作者：黄丽辉^*

来源：听力学及言语疾病杂志, 2018, 26(06): 650-653.

DOI：10.3969/j.issn.1006-7299.2018.06.021

• 基本知识
• 临床表型
• 临床听力学
• 临床病例
• 基因型
• 听力损失
• 常染色体显性遗传
• 专业学生

<正>耳聋是最常见的遗传性疾病之一,国内外研究发现,感音神经性聋病因复杂,约50%～60%由遗传因素引起,且遗传因素所致婴幼儿感音神经性聋所占比例更高[1,2]。自2012年北京市以及全国多个省市开展新生儿耳聋基因筛查以来,发现了大量耳聋基因筛查阳性者,其中包括确诊者(纯合或复合杂合突变者)、未确诊者(单杂合突变者)和药物性聋基因携带者三类。这些基因筛查阳性者的就诊和家长的遗传咨询需求,使遗传性耳聋越来越受到关注。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院; 北京市耳鼻咽喉科研究所; 首都医科大学