高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

作者：张钏; 郝胜菊^*; 张庆华; 冯暄; 林晓娟; 刘芙蓉; 周秉博; 闫有圣^*

来源：生殖医学杂志, 2018, 27(10): 962-965.

• 流产物
• 测序技术
• 核型分析
• 拷贝数变异

目的探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例。结论高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询。

• 单位
  国家卫生计生委科学技术研究所; 甘肃省妇幼保健院