基因芯片在嗜铬细胞瘤患者基因突变检测中的作用

作者：武多娇; 周晓鸥; 高平进; 张怡; 朱理敏; 朱鼎良

来源：上海医学, 2009, (02): 98-101+84.

• 嗜铬细胞瘤
• 基因芯片
• 基因诊断 Pheochromocytoma
• Gene chip
• Gene diagnosis

目的应用基因芯片技术检测与嗜铬细胞瘤患者相关的基因突变。方法采用上海市高血压研究所开发的基因突变检测芯片(包含与嗜铬细胞瘤相关的SDHB、SDHD、VHL和RET4个基因的87个突变位点),在35例嗜铬细胞瘤患者已测序证实的DNA样本中,验证基因芯片检测的符合率。结果91.4%的基因芯片杂交与基因测序结果一致。基因测序证实的29例突变样本用基因芯片技术检出26例;在6例无突变的样本中,两种方法的检测结果一致。结论基因芯片可快速、准确地识别嗜铬细胞瘤相关的基因突变,可应用于临床诊断为嗜铬细胞瘤患者的基因突变筛查。

• 单位
  上海市高血压研究所; 上海交通大学医学院附属瑞金医院