无创产前基因检测在产前筛查异常指标中的应用

作者：郭芳芳; 杨洁霞; 齐一鸣; 侯亚萍; 彭海山; 王东梅; 欧阳浩新; 尹爱华^*

来源：中华检验医学杂志, 2018, 41(07): 509-513.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.07.006

• 非整倍性
• 产前诊断
• 基因检测
• 颈部透明带检查

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前筛查异常指标中的应用价值。方法回顾性分析2014年11月至2016年8月在广东省妇幼保健院因产前筛查指标异常行NIPT检测的孕妇2 837例,分为单纯高龄组(预产期年龄≥35岁),单纯血清学筛查指标中位数倍数(MoM)异常组及单纯胎儿颈项透明层(NT)增厚(2.5～3.0 mm)组。NIPT高风险病例行羊水或脐血产前诊断分析,NIPT低风险病例于22～26周对胎儿结构行超声多普勒检查。随访全部病例并计算各产前筛查异常指标下NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能。结果 2 837例孕妇中,单纯高龄组共2 448例,其中NIPT高风险25例,1例拒绝产前诊断,产前诊断分析确诊17例;血清学筛查指标MoM值异常组共351例,NIPT提示性染色体异常3例,确诊2例;单纯NT增厚组共38例,NIPT提示21三体高风险1例,与产前诊断结果一致。高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)3个指征下,NIPT对常见染色体非整倍体及性染色体非整倍体的检测效能如下:敏感度分别为17/17、2/2、1/1,特异度分别为99.7%(2 423/2 431)、99.7%(348/349)、100%(37/37),阳性预测值分别为68%(17/25)、2/3、1/1,阴性预测值分别为100%(2 423/2 423)、100%(348/348)、100%(38/38)。随访发现NIPT低风险孕妇中有8例异常,其中5例因胎儿超声结构异常引产,2例因孕妇产科并发症而流产,1例死产。结论对于高龄、血清学筛查指标MoM值异常及NT增厚(2.5～3.0 mm)的孕妇,NIPT对常见的染色体非整倍体筛查效能良好,对性染色体非整倍体的检出也有一定价值,有效地降低了漏诊和介入性产前诊断的比例;对于NIPT低风险的孕妇,常规产检和Ⅲ级超声多普勒排除胎儿发育异常也是必要的,以免漏诊异常胎儿。

• 单位
  广东省妇幼保健院