WFS1相关Wolfram综合征1型的遗传学与临床最新进展

作者：**丹; 吴继红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2019, 19(03): 207-211.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2019.03.021

• WFS1
• Wolfram综合征
• 内质网应激
• 糖尿病
• 视神经萎缩
• 尿崩症
• 耳聋

WFS1相关Wolfram综合征1型(WS1)是一种罕见常染色体隐性遗传的神经退行性疾病,以青少年发病的糖尿病、视神经萎缩、尿崩症和感音神经性耳聋为4大典型症状。基因检测结合临床表现对确诊WS1至关重要,目前缺少有效的治疗手段,但早期干预、综合防控对延缓WS1进展具有重要意义。本文从遗传学与临床这2方面的最新进展对WS1做一综述。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院