基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究

作者：韩崇旭; 任传利; 李贵玲; 汪骅; 张素华; 孙艳; 关兵

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2012, (01): 1-4+9.

• 耳聋
• 基因芯片
• 基因突变

目的探讨基因芯片在耳聋基因筛查中的应用价值。方法对扬州市聋哑学校21例8～18岁的耳聋患者中4个耳聋相关基因上的9个热点突变进行检测,包括GJB2(35 delG、176 del16、235 delC及299 delAT)、GJB3(C538 T)、SLC26 A4(IVS7-2 A>G、A2168 G)以及线粒体12 S rRNA(A1555G、C1494T)。结果 SLC26A4突变阳性率为38%(8/21),其中IVS7-2A>G杂合突变7例,IVS 7-2 A>G与A 2 1 6 8 G杂合突变1例;GJB 2突变阳性率为1 9%(4/2 1),其中1 7 6 del 1 6杂合突变1例,299 delAT杂合突变1例,176 del 16与235 del C杂合突变1例,235 del C纯合突变1例。结论基因芯片是一种筛查耳聋基因的高效、经济、简便、灵敏及特异性方法。

• 单位
  江苏省苏北人民医院