疑似甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减低症相关致病基因综述

作者：藏日娜; 张亚昱^*

来源：内蒙古医科大学学报, 2022, 44(02): 217-220.

DOI：10.16343/j.cnki.issn.2095-512x.2022.02.013

• 先天性甲状腺功能低下症
• 甲状腺激素合成障碍
• 基因

先天性甲状腺功能减低症（CH）是引起儿童体格生长和神经发育障碍最常见的内分泌疾病，但其发病机制目前尚未阐明。甲状腺发育异常是CH的主要原因，但近年来由甲状腺激素合成障碍所致CH比例呈升高趋势。明确CH的分子诊断，对于明确CH基因型与表型关系谱、CH的诊断治疗和遗传咨询具有重要的指导作用。本文将对疑似甲状腺激素合成障碍性CH相关致病基因进行综述，并对我国目前已报道的基因突变位点进行汇总，旨在进一步明确其分子致病机制，为临床CH的早期诊断及遗传咨询提供理论依据。

• 单位
  内蒙古医科大学附属医院; 内蒙古医科大学