SCN4A基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习

作者：曹聪慧; 曹艳丽; 王晓黎^*

来源：中国医科大学学报, 2023, 52(08): 761-765.

DOI：10.12007/j.issn.0258-4646.2023.08.017

• 周期性麻痹
• SCN4A基因
• 全外显子组测序
• 低钾血症

本文报道2例SCN4A基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点，全外显子组测序提示2例先证者的SCN4A基因存在杂合性突变，其中1例携带的突变（R672L）尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院