CADASIL 1例家系报告并文献复习

作者：张惠; 葛亚楠; 常树艺; 许静; 董艳红^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2023, 40(06): 553-555.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0130

• 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• Notch3
• 影像
• 治疗

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管疾病，主要影响中年人，其症状包括偏头痛、短暂性缺血发作、认知障碍和精神障碍。该病的病程呈渐进性，最终可导致严重残疾和痴呆。

• 单位
  华北理工大学; 河北北方学院; 河北省人民医院