随着检测技术的不断更新迭代，脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与筛查技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术，治疗手段也从无特效治疗进展为蛋白替代和基因修饰治疗。该文综述了SMA基因诊断、筛查和防治现状，旨在为SMA诊断、筛查与防治提供新思路。
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