核型分析和染色体微阵列技术在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用

作者：涂华玉; 黄道奇; 唐俊湘; 王朝红; 李景然; 朱健生

来源：安徽预防医学杂志, 2022, 28(05): 376-379.

DOI：10.19837/j.cnki.ahyf.2022.05.008

• 超声软指标
• 产前诊断
• 染色体微阵列技术
• 核型分析
• 优生优育

目的 探讨核型分析和染色体微阵列技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用。方法 选取同时行核型分析和CMA检测的345例中孕期软指标异常但无明确结构畸形的单胎孕妇,对检测结果和孕妇资料进行分析。结果 345例孕妇软指标异常的病例中,孤立单项软指标152例,合并其他产前指征149例,两项及以上软指标44例,致病性染色体异常检出率分别为2.63%(4/152)、10.74%(16/149)、20.45%(9/44),3组检出率差异有统计学意义(χ2=15.932,P<0.001)。不同软指标的致病性染色体异常检出率为0.00%～21.43%,颈背部皮肤皱褶(NF)增厚最高(21.43%),其次是鼻骨缺失/发育不良(12.68%)。345例病例中,核型分析染色体异常检出率为7.25%(25/345),CMA检出率为14.49%(50/345);4例核型异常CMA未检出异常;CMA在核型正常病例中检出29例基因组拷贝数变异(CNV)。结论 NF增厚、鼻骨缺失/发育不良、两项及以上软指标异常或软指标合并其他产前指征胎儿有较高的致病性染色体异常检出率,建议行介入性产前诊断;核型分析和CMA的检测结果可以互相验证补充,两者结合可提供更加准确和有效的遗传学诊断。

• 单位
  安徽医科大学; 安徽省妇幼保健院