强直性脊柱炎患者一个新的突变位点——CXCR-1(Arg192Gly)的临床意义探讨

作者：黄进贤; 古洁若; 沈岩; 赵丽珂; 李超; 吴震; 廖泽涛

来源：中华风湿病学杂志, 2008, (7): 452-455.

DOI：10.3321/j.issn:1007-7480.2008.07.007

• 脊柱炎
• 强直性
• CXCR-1
• 基因突变
• 免疫

目的 寻找强直性脊柱炎(AS)患者高亲和力白细胞介素(IL)-8受体A(CXCR-1)基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)测序分析方法,分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点,并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析.结果 在AS-家系的6例AS患者中发现了一个新的未知突变"Arg192Gly

• 单位
  中山大学附属第三医院